单选题下列哪种酶缺陷是导致痛风症的原因（）A 腺苷脱氨酶B 腺嘌呤磷酸核糖转移酶C 嘌呤5′-核苷酸酶D 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶E 嘌呤核苷磷酸化酶

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单选题次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）是嘌呤合成补救途径的关键酶。遗传性的HGPRT酶活性缺乏是哪种疾病的主要原因（）A 痛风B Lesch-Nyhan综合征C 乳清酸尿症D 严重联合免疫缺陷病E Tay-Sachs病

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单选题以下哪种疾病不可能出现高血压（　）A 11β-羟化酶缺陷症 B 17α-羟化酶缺陷症 C 21-羟化酶缺陷症 D 原发性醛固酮增多症 E Cushing综合征

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单选题可导致Ⅰ型酪氨酸血症的是（）A 延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷B 甲硫氨酸合成酶缺陷C 苯丙氨酸羟化酶缺陷D 葡萄糖-6-磷酸酶缺乏E α1-抗胰蛋白酶缺乏

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单选题下列哪种酶缺乏可导致Ⅰ型糖原累积症（）A 脱支酶B 分支酶C 磷酸化酶D G-6-磷酸酶

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单选题下列哪种疾病不属于遗传性疾病（）A G-6-PD缺陷症B PK酶缺陷症C 珠蛋白生成障碍贫血D PNHE 血友病

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单选题先天性肾上腺皮质增生症按缺陷酶的种类，可分五类，以下哪几种组合是正确的（　）A 21-羟化酶缺陷症，11-β羟化酶缺陷症，3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症，17α-羟化酶缺陷症，胆固醇碳链酶缺陷症B 21-羟化酶缺陷症失盐型，男性化型，不典型亚型，17α-羟化酶缺陷症，11-β羟化酶缺陷症C 21-羟化酶缺陷症失盐型，男性化型，17α-羟化酶缺陷症，11-β羟化酶缺陷症，胆固醇碳链酶缺陷症D 21-羟化酶缺陷症失盐型，单纯男性化型，非典型失盐型，皮质醇缺乏型，11-β羟化酶缺陷症E 21-羟化酶缺陷症，11-β羟化酶缺陷症，3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症，17β-羟化酶缺陷症，胆固醇碳链酶缺陷症

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单选题导致原发性高尿酸血症最常见的原因是（）A 嘌呤代谢酶缺陷B 原发性肾脏尿酸排泄减少C 胰岛素抵抗D 骨髓增生性疾病

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