肝豆状核变性
苯丙酮尿症
先天性卵巢发育不全
先天性睾丸发育不全
21-三体综合征
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出口外,染色体核型分析为:46,XX(XY)/47, +21A.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征
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7岁男孩,身高150 am,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXYA.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征
A.肝豆状核变性 B.先天性睾丸发育不全 C.苯丙酮尿症 D.21-三体综合征 E.先天性卵巢发育不全2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21( )
A.肝豆状核变性 B.先天性睾丸发育不全 C.苯丙酮尿症 D.21-三体综合征 E.先天性卵巢发育不全7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY( )
7岁男孩,身高150cm,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY()A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征
7岁男孩,身高1.80米,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY()A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征
12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40米,乳房未发育,也无第2性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,XO/46,XX()A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征