遗传性和代谢性疾病
“遗传性和代谢性疾病” 问题列表
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问题：单选题苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）A 智力低下B 皮肤白皙C 肌张力减低D 头发黄褐色E 伴有惊厥...
Tuesday, March 18, 2025
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问题：单选题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）A 甲状腺不发育或发育不全B 促甲状腺激素缺陷C 甲状腺合成途径中酶的缺陷D 碘缺乏E 甲状腺或靶器官反应性低...
Thursday, February 29, 2024
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问题：单选题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）A 生物喋呤缺乏B 酪氨酸不足C 继发性肾上腺素不足D 继发性甲状腺素缺乏E 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害...
Saturday, December 14, 2024
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问题：单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗...
Wednesday, June 18, 2025
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问题：填空题Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。...
Friday, October 18, 2024
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Monday, October 2, 2023
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问题：单选题患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...
Thursday, June 5, 2025
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Saturday, May 25, 2024
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问题：问答题肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？...
Tuesday, March 18, 2025
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问题：单选题出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）A 极低出生体重B 特征性面容C 多发畸形D 智能低下E 母亲高龄...
Thursday, February 13, 2025
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问题：单选题7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）A 肝豆状核变性B 苯丙酮尿症C 先天性卵巢发育不全D 先天性睾丸发育不全E 21-三体综合征...
Wednesday, February 12, 2025
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Tuesday, September 20, 2022
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问题：单选题目前肝豆状核变性的诊断依据为（）A 特征性CT改变B 肝铜＞300μg／g（肝干重）C 24小时尿排铜＞300μg／24hD 角膜K-F环E 典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低...
Wednesday, November 2, 2022