问题：单选题患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...

Thursday, June 15, 2023

问题：单选题先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）A 染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B 染色体核型为：45，XO／46，XXC 染色体核型为：45，XOD 染色体核型为：48，XXXYE 染色体核型为：46，Xdel（Xp）...

Thursday, June 5, 2025

问题：单选题21-三体综合征的最常见核型为（）A 47，XX（或XY），+21B 46，XX（或XY）／47，+21C 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）D 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）E 46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）...

Wednesday, November 2, 2022

问题：单选题典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）A 是否执行无苯丙氨酸饮食B 是否进行强化教育C 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格D 是否应用药物四氢生物蝶呤E 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够...

Monday, April 3, 2023

问题：单选题具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）A 21-三体综合征B 18-三体综合征C 13-三体综合征D 9-三体综合征E 8-三体综合征...

Monday, June 30, 2025

问题：单选题男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）A Down综合征（21-三体综合征）B 软骨发育不良C 先天性甲状腺功能减低症D 佝偻病E 苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是...

Tuesday, May 27, 2025

问题：单选题肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）A 糖原累积症ⅠB 糖原累积症ⅡC 糖原累积症ⅢD 糖原累积症ⅦE 糖原累积症Ⅴ...

Friday, February 24, 2023

问题：单选题治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）A 11～12岁B 确诊后即用C 出生后尽早D 达成年期E 任何年龄均可...

Tuesday, March 25, 2025

问题：单选题苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）A 大量维生素B 限制苯丙氨酸摄入C 低蛋白饮食D 补充5-羟色氨酸E 高糖饮食...

Monday, June 30, 2025

问题：单选题患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）A 苯丙酮尿症B 呆小病C 癫痫D 先天愚型E 组氨酸血症...

Monday, July 15, 2024

问题：单选题最常见的21-三体综合征的核型分析是（）A 嵌合体型B D／G易位型C G／G易位型D 标准型E 白血病...

Monday, June 30, 2025

问题：填空题肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。...

Tuesday, March 25, 2025

问题：单选题7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L（）A 肝豆状核变性B 苯丙酮尿症C 先天性卵巢发育不全D 先天性睾丸发育不全E 21-三体综合征...

Tuesday, March 25, 2025

问题：单选题关于21-三体综合征下列哪项不正确（）A 本征不属于常染色体畸变B 小儿染色体病例中最常见的一种C 母亲年龄越大本病的发病率越高D 60％的患儿在胎儿早期即夭折流产E 活婴中发生率约1／600～800...

Friday, April 5, 2024

问题：单选题女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）A 染色体易位B 染色体缺失C 染色体倒位D 染色体重复E 染色体重叠...

Wednesday, February 5, 2025

问题：单选题目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）A TSH，T3B TSH，T4C 131ID AKPE 血清胆固醇...

Wednesday, February 12, 2025

问题：单选题患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为（）A 21-三体综合征B 高精氨酸血症C 先天性甲状腺功能低下D 苯丙酮尿症E 半乳糖血症...

Wednesday, June 18, 2025

问题：单选题造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）A 磷酸化酶缺陷B 酪氨酸缺乏C 体内铜蓝蛋白缺乏D 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏E 磷酸化酶激酶缺乏...

Thursday, February 13, 2025

问题：单选题心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）A 糖原累积症ⅠB 糖原累积症ⅡC 糖原累积症ⅢD 糖原累积症ⅦE 糖原累积症Ⅴ...

Thursday, January 11, 2024

问题：单选题男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 确诊该病检查（）A T3、T4、TSHB 肝组织的糖原定量和酶活性测定C 血铜蓝蛋白+角膜K-F环D 白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定E 血苯丙氨酸...

Monday, June 30, 2025