问题：单选题目前确诊粘多糖病的依据是（）A PCR分析B 尿液粘多糖检测C 特异性的酶活性测定D DNA分析E 骨骼X线检查...

Wednesday, June 18, 2025

问题：单选题苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）A 常染色体显性遗传B 多基因遗传C X连锁显性遗传D X连锁隐性遗传E 常染色体隐性遗传...

Wednesday, April 5, 2023

问题：单选题目前国内确诊黏多糖病的依据是（）A 染色体分析B 尿液黏多糖检测C 特异性的酶活性测定D 组织学病理检查E 骨骼X线检查...

Thursday, February 29, 2024

问题：单选题苯丙酮尿症属（）A 染色体畸变B 常染色体显性遗传C 常染色体隐性遗传D X连锁显性遗传E X连锁隐性遗传...

Wednesday, February 12, 2025

问题：问答题黏多糖病的主要临床表现是什么？...

Monday, November 11, 2024

问题：单选题患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）A 先天愚型B 佝偻病性低钙惊厥C 苯丙酮尿症D 缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血E 地方性呆小病...

Tuesday, March 18, 2025

问题：单选题典型苯丙酮尿症的发病机制为（）A 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷B 四氢生物蝶呤生成不足C 酪氨酸羟化酶受抑制D 脑内5-羟色胺不足E 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷...

Wednesday, November 23, 2022

问题：单选题12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为（）A 使患儿成年后获得生育能力B 达到治愈C 改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康D 防止下一代发生类似情况E 安慰父母...

Tuesday, May 27, 2025

问题：单选题一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高（）A 酪氨酸B 色氨酸C 苯丙氨酸D 丙氨酸E 丝氨酸...

Wednesday, November 23, 2022

问题：男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（+），三氯化铁试验（+）。为明确诊断，最应进行哪项检...

Wednesday, September 14, 2022

问题：单选题7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）A 肝豆状核变性B 苯丙酮尿症C 先天性卵巢发育不全D 先天性睾丸发育不全E 21-三体综合征...

Sunday, March 19, 2023

问题：单选题男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）A 经常伸舌B 表现呆滞C 皮肤粗糙D 眼距宽E 双侧通贯掌...

Wednesday, February 5, 2025

问题：单选题男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）A Down综合征（21-三体综合征）B 软骨发育不良C 先天性甲状腺功能减低症D 佝偻病E 苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是...

Tuesday, May 27, 2025

问题：单选题9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）A 慢性粒细胞性白血病B 尼曼-匹克病C 肝硬化伴脾亢D 戈谢病E 肝豆状核变性...

Monday, June 30, 2025

问题：单选题21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）A 母孕期前3个月有感冒病史的发病率高B 孕期有放射线接触史的发病率高C 母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高D 父母酗酒E 父母系近亲结婚...

Monday, June 30, 2025

问题：单选题测定黏多糖病酶活性的样本是（）A 白细胞、血清或皮肤成纤维细胞B 肝细胞C 尿液D 脑脊液E 骨骼...

Thursday, June 5, 2025

问题：单选题女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应如何治疗（）A 无需治疗B 单纯应用人生长激素C 补充甲状腺素+雌激素D 应用重组人生长激素+雌激素E 补充雌激素...

Monday, July 15, 2024

问题：单选题患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）A 染色体检查B 尿三氯化铁试验C 骨骼X线检查D 血清T3，T4测定E 尿粘多糖测定...

Monday, July 22, 2024

问题：多选题男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别（）A半乳糖血症B高精氨酸血症C组氨酸血症D苯丙酮尿症E呆小病F同型胱氨酸尿症G先天愚型H软骨营养不良...

Wednesday, June 18, 2025

问题：单选题一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是（）A 母乳B 牛乳C 米粉D 低苯丙氨酸奶粉E 无苯丙氨酸奶粉...

Saturday, December 14, 2024