问题：单选题患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...

Thursday, June 5, 2025

问题：单选题12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST105U／L。应诊断为（）A 小脑性共济失调B 小舞蹈病C 肝豆状核变性D 病毒性肝炎E 扭转痉挛...

Friday, October 18, 2024

问题：单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗...

Wednesday, June 18, 2025

问题：单选题糖原累积病是一种（）A 糖原合成代谢障碍病B 体内糖原贮积过多病C 糖原分解代谢障碍病D 体内糖原贮积量过少病E 上述说法都不全面...

Tuesday, May 27, 2025

问题：单选题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）A 甲状腺不发育或发育不全B 促甲状腺激素缺陷C 甲状腺合成途径中酶的缺陷D 碘缺乏E 甲状腺或靶器官反应性低...

Thursday, February 29, 2024

问题：单选题患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为（）A 21-三体综合征B 高精氨酸血症C 先天性甲状腺功能低下D 苯丙酮尿症E 半乳糖血症...

Friday, April 5, 2024

问题：先天性睾丸发育不全综合征（）...

Tuesday, September 20, 2022

问题：单选题男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑（）A 脑苷脂沉积症B 肝豆状核变性C 半乳糖血症D 糖原累积症E 脂肪肝...

Monday, July 22, 2024

问题：单选题7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）A 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）C 46，XXD 46，XX，-14，+t（14q21q）E 46，XX，-21，+t（14q21q）...

Saturday, December 14, 2024

问题：问答题糖原累积病的主要临床表现是什么？...

Saturday, May 25, 2024

问题：单选题男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）A 尿三氯化铁试验B 血清苯丙氨酸浓度测定C 尿粘多糖试验D Guthrie试验（细菌抑制法）E 苯丙氨酸耐量试验...

Tuesday, March 18, 2025

问题：单选题典型苯丙酮尿症的发病机理是（）A 酪氨酸羟化酶受抑制B 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷C 四氢生物喋呤生成不足D 脑内5-羟色胺不足E 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷...

Wednesday, June 18, 2025

问题：单选题男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）A 经常伸舌B 表现呆滞C 皮肤粗糙D 眼距宽E 双侧通贯掌...

Wednesday, February 5, 2025

问题：单选题患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）A 尿三氯化铁试验B 染色体检查C 血清甲状腺素检测D 尿蝶呤分析E 酶学检测...

Thursday, June 5, 2025

问题：单选题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）A 生物喋呤缺乏B 酪氨酸不足C 继发性肾上腺素不足D 继发性甲状腺素缺乏E 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害...

Saturday, December 14, 2024

问题：单选题下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）A 眼距宽B 鼻梁低平C 眼外眦上斜D 面部黏液性水肿E 耳位低...

Saturday, April 1, 2023

问题：单选题男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）A 血T3、T4下降，TSH升高B 尿粘多糖阳性C 药物刺激GH释放峰值5ng／mlD 染色体检查异常E 尿三氯化铁试验阳性...

Wednesday, February 12, 2025

问题：判断题苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。A 对B 错...

Tuesday, March 18, 2025

问题：单选题患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）A 呆小病B 佝偻病活动期C 苯丙酮尿症D 软骨营养不良E 先天愚型...

Friday, February 24, 2023

问题：填空题Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。...

Friday, October 18, 2024